□ 記者 王甜 仲崇山
2月28日是第16個國際罕見病日，今年的主題是“點亮你生命的色彩”。一直以來，罕見病患者都面臨“確診難”“治療難”“用藥貴”等難題。為了解決這一特殊群體治療問題和用藥需求，近年來我省出臺一系列特殊政策和措施，實實在在降低患者求醫用藥負擔，為罕見病患者送去關愛。
用藥進醫保，降低患者負擔
“全家都開心極了，孩子終于有救了！”回憶起一年多前，孩子患有的戈謝病被納入江蘇省醫保報銷范圍的那一刻，嚴女士難掩激動。
她的孩子燕燕在2歲多時被診斷患有戈謝病，這是一種家族性糖脂代謝疾病，因體內酸性β-葡萄糖苷酶缺陷，致使葡糖腦苷脂貯積在各器官中，最終導致肝脾腫大、破壞神經系統，患病率只有50萬分之一。這種病雖然罕見但有藥可治，可每年上百萬的藥費讓嚴女士打了退堂鼓，“我們當時只選擇一盒只有30多元的輔助藥物，收效甚微。”
類似的困境也發生在徐州女孩茜茜身上。8年前，1歲的茜茜流鼻血頻發，相繼出現肚子脹大、皮膚一碰就發青發紫等癥狀，身體發育也陷入停滯。她最終確診為戈謝病。“我們嘗試過造血干細胞移植，失敗了。甚至還到處尋找便宜一點的仿制藥，也失敗了。”茜茜爸爸王先生坦言，當時全家幾乎陷入絕境。
2021年7月，好消息傳來，戈謝病、龐貝病、法布雷病等超級罕見病病種被納入江蘇省醫保報銷范圍，符合條件者最高可獲得90%的報銷比例。“我們家當時是全省第一個享受這個政策的。”嚴女士告訴記者，專治戈謝病的特效藥“思而贊”，如果沒有醫保，打一針就要2.3萬元。根據體重，燕燕一個月需注射4針，月花費近10萬元，“現在醫保報銷八成，慈善組織也捐助部分，我們去年只花了3萬元不到。”
因及時、足量地用藥，如今燕燕、茜茜都能夠像正常孩子一樣學習和玩耍。記者了解到，將于今年6月1日施行的《江蘇省醫療保障條例》規定，建立罕見病用藥保障機制。“保障資金實行省級統籌、單獨籌資，建立由政府主導、市場主體和社會慈善組織等參與的多渠道籌資機制。保障資金納入省財政社保專戶管理，專款專用，獨立核算。”省醫保局相關負責人表示，將繼續協調推進罕見病用藥保障機制落地落實，完善多層次醫療保障體系。
建立協作網，提升診療水平
“過去罕見病患者的收治比較分散，各級醫院各個科室各干各的，不容易形成合力，而且罕見病患者通常會有心臟、呼吸、骨骼、內分泌系統的并發癥，單靠某一個專科很難將患者治療受益最大化。”江蘇省人民醫院老年神經內科主任醫師、江蘇省醫學會罕見病分會候任主委牛琦坦言。
來自無錫的小楊便是這樣一個例子。小楊起初只是感覺走路沒力氣，后來漸漸發展到手拿不住杯子、握不住筆……他四處求醫，但一直也診斷不出什么病，耽誤不少時間。前不久，他被家人用輪椅推到省人民醫院就診，最終被確診為“進行性肌營養不良癥”。
雖然罕見病發病率低，但由于我國人口基數大，患有各種罕見病的人群數量不容小覷。省人民醫院每年診治上千例罕見病患者，并率先開展各種罕見病的治療，在我省甚至全國較早成立罕見病多學科診療（MDT）管理團隊，團隊涵蓋內科、外科、老年科、生殖科、康復科等數十個科室。牛琦表示，“醫院罕見病MDT管理模式遵循早發現早治療原則，兒童階段直接銜接成人階段，包括患者以后的生育階段。在對他們進行詳細的遺傳檢測和遺傳咨詢后，助力他們生下健康的寶寶。”
我省還建立罕見病診療協作網，在全國成立首個省溶酶體貯積癥診療協作組，定期對醫療機構罕見病診療和規范用藥方面開展培訓指導。“該協作組以戈謝病、龐貝病、法布雷病、黏多糖貯積癥I型這組具有很多相似的臨床表現且可診可治的‘溶酶體貯積癥’作為切入點，幫助醫生提高對溶酶體貯積癥等疾病的認識，讓患者盡快得到確診。”江蘇省醫學會罕見病分會首屆主任委員、南京市兒童醫院院長張愛華介紹，協作組由三甲醫院牽頭，近年來，通過組織醫護培訓和科普宣教幫助基層醫院識別診治各類罕見疾病，逐漸形成三級診療體系。
設綠色通道，方便患者就醫
罕見病發病率低，用于治療的藥物也少。“大約有5%的罕見病有藥可用，且藥物價格昂貴。絕大多數罕見病既無藥可用，也難以診斷，因此最好的辦法是預防關口前移，減少罕見病患兒的出生。”省人民醫院生殖醫學中心主任醫師、江蘇省醫學會遺傳學分會委員吳畏表示，目前納入醫保報銷范疇的罕見病只有100多種，相對于數千種罕見病而言只是“杯水車薪”。
治療罕見病的專科醫師同樣存在較大缺口。吳畏說，鑒于這些原因，近年來我省加強醫師對罕見病診斷知識能力的培訓。隨著醫學科技的進步，特別是基因檢測技術的進步，婚檢、孕檢就能篩出一些遺傳性罕見病，實現一級預防。
“以前都是和醫院血液科的門診病人一起排隊掛號，再進去打針。孩子上學至少要請半天假，但現在半小時就能解決問題。”南京市民劉先生的兒子星星患有血友病，需要常年定期注射凝血因子。為了方便患兒就醫，南京市兒童醫院血液科專門建設日間病房。“病房工作秘書提前了解患兒的診療方案，患兒每次就診只需2元掛號費，就可通過綠色通道快速入住日間病房。”該院血液腫瘤科主任方擁軍介紹。
作為江蘇省罕見病診療協作網牽頭單位、省醫學會罕見病學分會主委所在單位，南京兒童醫院承擔了兒童罕見病診療重任。“除了定期舉行學術沙龍、研討會，我們還會組織患者參加‘患教會’，加強對患者的科普教育，更重要的是給他們信心，以更好心態重新融入社會。”方擁軍說。該院還為血友病、戈謝病等患者設計“定期評估召回”系統，“此前的評估都要外送，現在在醫院就可進行，方便了病人，也大大降低了費用。”
